Изследването за оценка на риска за раждане на дете със синдром на Даун и някои други вродени аномалии на плода може да се извърши в първи или втори триместър от бременноста. Биохимичните изследвания с вземане на кръв са възможни само при едноплодна бременност, а при бременност с близнаци е възможна оценка на риска за синдром на Даун само в първи триместър, обясняват специалисти от Отделението по медицинска генетика на пловдивската УМБАЛ „Свети Георги“.

Биохимичният скрининг в първи триместър на бременността открива - в зависимост от възрастта, 90-95%  от бебетата със Синдром на  Даун. Този скрининг е оценка на риска за  най- честите 5 хромозомни заболявания: Down syndrome – тpизомия 21, Eduards  syndrome – тризомия 18, Patau  syndrome – тризомия 13, триплоидии, Тurner  syndrome. За изследването е необходим предварителен ултразвуков преглед, който задължително трябва да съдържа информация за дата на прегледа, до 2 дни преди вземането на пробата; дължина на ембриона – тя трябва да е от 41 до 79 мм; нухална транслуценция, измерена в мм; допълнително може да се отбележи наличието на носна кост при плода, при което оценката на риска за синдром на Даун е малко по-прецизна.

Биохимичният скрининг във втори триместър на бременността открива, в зависимост от възрастта, от  60-80%  от бебетата със Синдром на  Даун. Този скрининг е оценка на риска за  най- честите 2 хромозомни заболявания: Down syndrome – тpизомия 21, Eduards  syndrome – тризомия 18; както и за отворени дефекти на невралната тръба и коремната стена. Необходимият предварителен ултразвуков преглед трябва да съдържа информация за дата на прегледа - до 2 дни преди вземането на пробата; срок на бременността, определен според ехографското измерване, като бипариеталният диаметър на плода трябва да е от 27.6 до 44.6 мм.