Международна група учени установи кога организмът генерира много супероксид. Това е опасна форма на кислорода, която може да разруши ДНК, пише The Times of India. Мутациите в гена DHTKD1 са свързани с редица неврологични нарушения. На молекулярно ниво те предизвикват натрупване на активни форми на кислорода и продукти от разпада на лизин и триптофан – незаменими аминокиселини.

Белтъкът DHTKD1 по структурата си прилича на фермента 2-оксиглутарат дехидрогеназа, който е способен да изработва супероксид. Според изследователите, клетките се борят с опасните форми на кислорода с помощта на антиоксиданти и системи на антиоксидантната защита на белтъците. Но нарушението в обмяната на веществата води до дефицит на лизин и триптофан, заради което се развиват различни заболявания. Възможен е дори летален изход.

Резултатите от изследването сочат, че продуктите от разграждането на лизина, триптофана и хидроксилизина са 2-амино адипат и 2-оксо адипат. Учените открили, че ацидурията – повишената киселинност на урината при срив в матаболизма, се оказала свързана с високите нива на 2-амино адипат и 2-оксо адипат и мутацията в DHTKD1.

Това потвърдила и по-раншна хипотеза за това, че ферментът, закодиран в гена DHTKD1 окислява 2-оксо адипата. Белтъкът DHTKD1 в голямо количество се изработва в клетките на черния дроб и в бъбреците. Точно там става активното разграждане на лизина и триптофана. При хората това става още и в скелетната мускулатура. Както намаляването, така и повишаването на генната експресия на DHTKD1 водило до ръст в нивото на реактивните форми на кислорода.