Повечето носители на генетични мутации, повишаващи риска от рак на гърдата, яйчниците, простатата и задстомашната жлеза, дори и не подозират за това. Това доказват резултатите от мащабно изследване на екип молекулярни генетици от няколко научни и клинични центъра в САЩ, публикувани в списание JAMA Network Open.
Генетиците анализирали резултатите от разшифровки на всички кодиращи белтъците гени в генома на 50 хиляди възрастни американци от европейски произход. Учените търсили варианти на гените BRCA1 и BRCA2, които повишават риска от рак на млечната жлеза, яйчниците, простатата и задстомашната жлеза. Известно е, че при жените мутации на гените BRCA1 и BRCA2 повишават риска от рак на гърдата от 72 и 69 процента съответно.
Досега се смяташе, че такива мутации са сравнително редки. Анализът обаче показал, че носители на канцерогенни варианти на гените BRCA1 и BRCA2 са 267 души от споменатите 50 хиляди, което с пет пъти надвишило очаквания брой. При това за повишен генетичен риск на рака знаели само 18% от тези хора.
Обикновено на генетичен скрининг се пращат хора, чиито кръвни роднини са боледували или боледуват от рак, отбелязват авторите на изследването. Новите данни обаче показват, че такъв скрининг трябва да се прави от много повече хора. Когато препоръчваме на човек да премине през генетичен скрининг, не бива да вземаме предвид само неговата семейна история на генетичните заболявания, което вече не работи, отбелязва ръководителят на екипа Майкъл Мюрей. Той се надява, че повишената достъпност до ДНК-тестването ще измени това правило.
Коментари