Ново невродегенеративно заболяване описаха български лекари от УМБАЛ „Александровска“, съобщава medicalnewsbg. Невролозите проф. Ивайло Търнев и д-р Теодора Чамова успяха да установят ранна и усложнена форма на спастична парапареза и публикацията им веднага беше приета в най-авторитетното неврологично издание Brain.

Професор Албена Йорданова - български учен, работещ в Университета в Антверпен, Белгия, успя да изолира гена, отговорен за болестта. Резултатът е още по-озадачаващ – оказва, се че става дума за общ генетичен механизъм на три различни заболявания.

Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания.  Клиничните прояви на тези болести са объркващо сложни и разнообразни, което прави поставянето на диагнозата истинско предизвикателство.

Открихме нова форма на усложнена спастична парапареза при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. И тримата пациенти в това семейство имат спастична пареза, която е появила рано нарушено равновесие, леки когнитивни смущения, съобщава проф. Търнев пред medicalnewsbg.

Разликата при тази спастична пареза е  в това, че се засяга доста тежко и малкия мозък, а в по-лека степен и кората на главния мозък, разяснява проф. Търнев. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. Той е с начало в средна възраст - около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде самочувствието, че откриваме нещо ново, допълва българския учен.

Освен новото заболяване, нашите учени успяват да открият и мутацията, отговорна за болестта.

Всъщност това не е нов ген, той е описан е преди това, но се свързва с други заболявания с централно нервно засягане. Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но тя засяга съвсем други мозъчни структури. Самият ген кодира протеина който се намира в лизозомите, разяснява д-р Теодора Чамова, невролог в „Александровска“.

А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира.

Самият протеин, който се кодира, е всъщност транспортен протеин. Все още не е ясно обаче какво транспортира той в клетката, допълва д-р Чамова.