Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към УМБАЛ „Александровска“ е одобрен от Националния център по обществено здраве и анализи, Министерство на здравеопазването на 21.04.2016г. През декември 2016 г. Центърът става пълноправен член за две международни мрежи: EURO-NMD- European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases и MetabERN- European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases. През тези пет години екипът на експертния център, ръководен от проф. Ивайло Търнев, поддържаше активно сътрудничество с експертите от тези две международни мрежи за изработване на алгоритми за диагностика и лечение на различните редки заболявания.

Заболяванията, които се диагностицират, лекуват и проследяват от мултидисциплинарен екип от специалисти в Центъра са: Прогресивни мускулни дистрафии тип Дюшен и Бекер, Прогресивни мускулна дистрофии тип пояс-крайник, Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия, Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss, Дистални миопатии, Спинални мускулни атрофии, Транстиретинова фамилна амилоидоза, Болест на Wilson, Болест на Pompe, Болест на Niemann Pick, Болест на Gaucher.

В рамките на дейността на експертния център се провеждат скринингови програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания. Регулярно се проследява състоянието на болните, като се дават предписания за лечение. За повишаване на осведомеността екипът на Центъра провежда лекции, представя заболяванията в рамките на научни форуми и пациентски срещи. Екипът от експертния център е в активна колаборация с пациентските организации. Организирани бяха две летни школи по редки болести за специалисти от Централна и Източна Европа, в които бяха обучени участници от Русия, Израел, Румъния, Унгария, Чехия, Полша, Сърбия, Македония, Хърватска, Словения, съобщават от университетската болница.