За първи път международен екип от повече от 100 учени, ръководен от специалисти от Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ към Калифорнийския университет в Санта Круз, успешно секвенира целия човешки геном, пише списание Science.

Човешкият геном беше почти напълно секвениран още през 2003 г., но някои нуклеотидни последователности не бяха получени и до днес – само около 8% от генома, за които не се смяташе, че съдържат полезна информация.

Един от проблемите, който пречеше на секвенирането на целия геном, беше съдържанието в повечето човешки клетки на два генома – от бащата и от майката. Последователностите, получени от родителите, могат да бъдат смесени, скривайки реални разлики между геномите, обясняват изследователите. Този проблем беше решен чрез използване на материал, получен от жени с хидатидиформна бенка, аномалия на зачеването, при която яйцеклетката няма хромозоми, а зиготата съдържа само бащини хромозоми. Което пречи да се развие в ембрион.

С помощта на по-модерно оборудване и нови методи за секвениране на генома, изследователите успяха да получат възможно най-пълната последователност. Сега трябва да разберат каква роля се отрежда на новите части от генома и с какви заболявания могат да бъдат свързани.

Учени от повече от 30 организации работили върху дешифрирането, като учените от университета Сириус бяли отговорни за валидирането на сглобяването на центромерни области на хромозомите, преди това напълно недекодирани региони в човешкия геном.

Учените очакват, че на базата на получените данни ще може да се изследва регулацията на гените и да се търсят нови взаимоотношения в работата на различни части на генома.