Удивителен случай шокира медици от цял свят – лекари открили при пациентка генна мутация, заради която в тялото й липсва витамин D. Такава мутация лекарите не са срещали досега, съобщава The Daily Mail.
Известно е, че 58-годишната жена се обърнала към специалистите с болки в шията, гърба, раменете и тазобедрената става. Болката се появила още в юношеството. През изтеклите после години ръстът на жената намалял с 20 сантиметра, тя неведнъж претърпяла счупвания вследствие и най-незначителни травми.
Анализ на кръвта й показал, че нивото на витамин D е в „неопределени граници“. Тоест, витаминът де факто липсва. При двамата родители била открита рядка генетична мутация, която се предала и на дъщерята. Въвеждането на витамин D с инжекции или переорално не давало повишения в концентрацията на витамина в кръвта й.
Забележителното е, че организмът на пациентката поддържал нормална концентрация на нивото на калций. Лекарите не успели да диагностицират и остеопороза. Жената имала остеопения, която се смята за междинно състояние между остеопорозата и здравите кости. Пациентката никога не била развивала рахит или остеомалация (размекване на костите), които се знае, че са предизвикани от недостига на витамин D.